Сломанная хромосома у девочки, которая живёт вопреки всем прогнозам

На втором скрининге беременной Марине сказали, что у её ребёнка – всего одна почка.
Марине – 22, и это её первая беременность. Точнее, первая беременность, доношенная до второго скрининга.
Марина испугалась и стала искать информацию: можно ли жить с одной почкой.

Оказалось: можно.
Люди отлично и вполне полноценно живут с одной почкой.
Марина успокоилась, обрадовала мужа. Можно!
Маленькая Николь родилась в срок.

Вес 2600. По АПГАР 8,8.
Марина не знала, нормально ли это, можно ли жить счастливо, когда ты родился таким крохой.
Но интернет обнадёживал: можно.
Очень даже можно.

Николь
Потом началось непонятное.
– Сосательный рефлекс нарушен, – сказали врачи.
– Проблемы с мочеиспусканием, – сказали врачи.

– Всё, что поест – срыгивает фонтанчиком….
– Желтушка у неё.
– Зонд поставили, из носа торчит…

– Не глотает…
Марина устала гуглить, можно ли с этим счастливо жить. Хотелось, чтобы дочка просто выжила, а дальше – разберёмся.
Дальше началось самое страшное.
– У неё – хромосомные нарушения, – сказали врачи.

– Какие?
– Мы сделали анализ, ждём
Ждали месяц. Затаились и ждали. Выяснилось: сломана 18 хромосома. Причём, странно так сломана… не доломана. Если бы полностью была сломана (точнее, была бы третья, вместо двух) – это был бы синдром Эдвардса. И с ним совсем недолго живут.

А она – не доломана. И это не он. Такой… недосиндром. Псевдосиндром.
Официальный диагноз звучит так: “Синдром микроделеции участка длинного плеча 18 хромосомы в сочетании с микроделецией участка короткого плеча хромосомы 2. (Код по МКБ-10: Q04.8) Врождённый порок развития центральной нервной системы: гетеротопия серого вещества головного мозга”.

Николь дали паллиативный статус.
В выписке из больницы, в графе: “Прогноз для жизни”, написано: “Крайне неблагоприятный. Летальный”.
Молодые родители, Марина и Максим, задохнулись страхом. Они спрашивали у врачей про перспективы, но те отводили глаза. Не потому что плохие, а потому что правда не знали.

Одна врач, которую Марина догнала в коридоре, сказала раздражённо и обессиленно: “Мамочка, ну что вы от меня хотите! Вы же сами родили такого ребёнка!!!”
Какого “такого”? Сломанного?
Марина сначала по привычке гуглила, искала информацию про “18 кью синдром”.

Вот мальчик, с похожим диагнозом… Умер в 8 месяцев. Но это был синдром, а не их псевдосиндром… Всё очень индивидуально.
Сейчас Николь 1,5 годика. Она такая крошечная, что похожа на полугодовалого малыша. Лежит себе, сосредоточенно грызёт погремушку.

К этому возрасту у них накопилось много диагнозов. Она не глотает сама, ест спецпитание через гастростому, ножки вывернуты, стопы не туда, глазки косит, со слухом вопросы, ушки свёрнуты, эпистатус (но судорог нет) … Валятся, валятся диагнозы.

– К этому невозможно привыкнуть, – говорит Марина. – Но для меня это просто ребёнок. И мы просто живём. Я перестала сравнивать Николь со здоровыми детьми. Я просто радуюсь, что она жива.

Первые месяцы с малышкой Николь в больницах жила Марина. Но однажды врачи, увидев, какая она бледная, уставшая, замученная, просто принудительно велели прислать папу на замену.

Максим был не против, просто страшно.

Погружение в новую жизнь было мгновенное: Николь плачет, трубочка в животе выпадает, рвёт её со страшной силой, фонтаном, подгузник нужно менять, никого рядом, кроме дочери, нет, ааааа.

У папы аж температура поднялась от стресса.
Но времени на растерянность, страх и разгон не было. Макс сразу понял: он – папа. Особенного ребёнка.
Собрался – и в бой.
Теперь у них много историй: “Как мы лежали в той больнице, в другой больнице…” Большую часть жизни Николь жила в больнице.

Мы с ней познакомились в хосписе “Дом с маяком”. Николь разрешила с ней поиграть и потискать. Смеялась много, гулила. Милейшая девчонка. Никакое ассорти диагнозов и сломанных хромосом её не портит.

– Сколько суждено – столько суждено, – сказала Марина.
Она сказала про Николь, но это по факту про всех же…
Я заметила на руках у Марины и Макса одинаковые тату.

– Что они означают? – спросила я у родителей Николь.
– Ты моё сердце и душа…
Как сильно и как честно.
И это правда про них. Молодые оба, дети вчерашние, так стойко, так невероятно сплочённо проходят своё испытание. Души не чают в Николь. Она их сердце и душа.